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La pathogénèse et les biomarqueurs ou plus précisément peut-on observer des différences entre les formes rémittentes et les formes progressives selon les marqueurs biologiques.
Les neurofilaments sont des composants du squelette cellulaire. Après une atteinte axonale, ils sont libérés dans le sang et le liquide céphalo-rachidien (LCR) des patients. Chez les personnes atteintes de SEP, la concentration de neurofilaments dans le sang est corrélée à celle du LCR et aux mesures cliniques et radiologiques. Ils constituent un marqueur de l’activité de la maladie et de la réponse aux traitements. Cette corrélation est toutefois vraie pour la population en générale mais pas encore pour une personne en particulier. Par ailleurs, la concentration moyenne de neurofilaments dans le sang ne montre pas de différence entre les formes rémittentes et les formes progressives.
En revanche, la concentration de neurofilaments est élevée chez les personnes présentant des lésions actives au Gadolinium quel que soit le type de SEP. L’axe intestin-cerveau confirme son impact sur la maladie. En effet, les immunoglobulines A, IgA, anticorps jouant un rôle fondamental dans la fonction immune des muqueuses, régulent l’homéostasie intestinale c’est-à-dire interviennent dans le maintien des différentes constantes de l’intestin entre les limites des valeurs normales. Ainsi, les IgA diminuent dans l’intestin lors d’un épisode inflammatoire (poussée) alors qu’elles augmentent dans le LCR. La tomographie par cohérence optique (OCT) mesure l’épaisseur de la fibre nerveuse rétinienne. L’épaisseur de cette fibre nerveuse est corrélée à l’activité clinique de la maladie. Ainsi, une réduction de l’épaisseur témoigne d’une activité de la maladie.

L’impact des gènes dans la progression et l’évolution de la maladie.
Pourquoi certains patients évoluent rapidement et d’autres non ? Est-ce que des variants génétiques sont associés à la sévérité de la SEP ?
Aujourd’hui plus de 200 gènes ont été identifiés. Mais, aucune association entre le score de sévérité et certains gènes n’a été montrée après 10 ans de maladie. Toutefois, un variant d’un gène codant pour le système HLA serait associé à un âge de début plus précoce chez la femme. De même, l’analyse de lésions de SEP post-mortem, suggèrent que certains gènes pourraient diminuer le délai pour atteindre un score de handicap (EDSS) de 6 (marche avec une canne). De même, l’analyse du profil génétique des lésions situées à la fois dans la substance blanche et la substance grise montre que la réponse cellulaire au sein de la lésion varie entre les 2 structures et ceci en raison d’une variation dans l’expression des gènes. L’épigénétique est axe de recherche en plein essor. Cet exe consiste à étudier les variations cellulaires causées par des facteurs environnementaux ou extérieurs qui entrainent des changement dans l’expression des gènes sans pour autant affecter l’ADN, donc le patrimoine génétique qui se transmet. Il semblerait que ces facteurs extérieurs ou environnementaux interviennent dans l’expression de la maladie. Les données présentées montrent que beaucoup reste à faire pour identifier les mécanismes impliquant les gènes identifiés et leurs variations dans la pathogénèse de la SEP, leurs rôles sur la sévérité, la progression ou l’expression de la maladie. 

Les traitements symptomatiques de la SEP.
Comment choisir le bon traitement ? Comment faciliter l’accès aux soins ?
Les symptômes associés à la SEP sont multiples : troubles cognitifs, oculomoteurs, sphinctériens, fatigue, spasticité…  et certains sont encore sous-estimés comme les troubles respiratoires qui pourtant peuvent conduire à des situations de détresse. L’échelle EDSS, qui mesure le degré de handicap physique, n’est pas adaptée pour évaluer ces symptômes. Ainsi, les objets connectés peuvent être utiles pour évaluer de manière rapide, compréhensive et en impliquant le patient. Mais il est également important de promouvoir des essais cliniques. Un traitement possible semble être la neuromodulation. Cette méthode non invasive a montré une amélioration sur la fatigue, des douleurs, des troubles cognitifs, la marche et la spasticité, surtout si une activité physique y est associée. Elle module l’excitabilité cérébrale et la plasticité. Mais des essais thérapeutiques de plus grande ampleur sont nécessaires.
L’importance de la rééducation dans la SEP, des soins palliatifs, de l’approche multidisciplinaire et de l’éducation thérapeutique du patient (ETP) a été soulignée. Cependant, le défi actuel est de définir clairement les symptômes et d’établir ce qui est subjectif versus objectif, de comprendre les mécanismes pathologiques, de mesurer les fluctuations et de déterminer si les symptômes et l’efficacité des traitements varient en fonction de la forme de la maladie.